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Sommaires des maladies
Dystrophies musculaires
La dystrophie musculaire consiste en une détérioration progressive des muscles du corps (myopathie), engendrant faiblesse et invalidité musculaires. Chacune des quatre formes de la maladie diffère des autres selon l'âge auquel se manifestent les premiers symptômes, la rapidité de son développement et son mode de transmission héréditaire.
Myopathies
Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.
Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie de Steinert.
La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.
Myotonie
La myotonie congénitale est une pathologie se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès l'enfance. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. Cette hypertonie musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.

Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive de survenue plus tardive.

Le forme à transmission récessive est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire de façon transitoire lors des efforts.

Cette maladie est due à une mutation au niveau du gène codant le canal ionique ClCl voltage dépendant, responsable de la coordination des contractions musculaires

 

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
ou maladie de Charcot

 
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique dégénérative responsable de handicaps sévères et évolutifs. Elle touche les voies motrices de la moelle épinière et entraîne un déficit moteur sans troubles associés. Son évolution est en règle générale extrêmement sévère. Elle touche deux hommes pour une femme, en général entre 55 et 65 ans. La SLA est aussi appelée maladie de Charcot (ou maladie du motoneurone, ou maladie de la corne antérieure, bien qu'elle ne soit nullement la seule maladie touchant le motoneurone ou la corne antérieure de la moelle épinière où se trouve le noyau des motoneurones).
(Source : V. Meininger, ARS - In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002.)
 

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Dernière modification : dimanche 30 mars 2008.