La dystrophie musculaire consiste en une détérioration
progressive des muscles du corps (myopathie), engendrant faiblesse et
invalidité musculaires. Chacune des quatre formes de la maladie diffère
des autres selon l'âge auquel se manifestent les premiers symptômes,
la rapidité de son développement et son mode de transmission héréditaire.
La myotonie congénitale est une pathologie
se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès
l'enfance. Cette affection touche tous les muscles
y compris les muscles oculaires,
faciaux
et linguaux.
Cette hypertonie
musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie
et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.
Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission
dominante qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la
forme à transmission
récessive de survenue plus tardive.
Le forme à transmission
récessive est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse
musculaire de façon transitoire lors des efforts.
Cette maladie est due à une mutation au niveau du gène
codant le canal ionique ClCl voltage dépendant, responsable de la
coordination des contractions musculaires
La
sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique dégénérative
responsable de handicaps sévères et évolutifs. Elle touche les voies
motrices de la moelle épinière et entraîne un déficit moteur sans
troubles associés. Son évolution est en règle générale extrêmement
sévère. Elle touche deux hommes pour une femme, en général entre 55
et 65 ans. La SLA est aussi appelée maladie de Charcot (ou maladie du
motoneurone, ou maladie de la corne antérieure, bien qu'elle ne soit
nullement la seule maladie touchant le motoneurone ou la corne antérieure
de la moelle épinière où se trouve le noyau des motoneurones). (Source : V. Meininger, ARS - In
: Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux,
psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002.)